Você já ouviu falar da doença de Pompe? Saiba que fraqueza muscular e dificuldades respiratórias são alguns dos sintomas. Entenda mais sobre ela nesse Dia Nacional de Conscientização.
Matéria originalmente publicada pelo CEPID BRAINN
Neste dia 28 de junho, lembramos de uma doença ainda pouco conhecida pela maioria da população, de diagnóstico difícil, mas que afeta profundamente a vida de mais de 2.500 brasileiros e de suas famílias: a doença de Pompe. Mais de 100 eventos, em todo o país, trarão atividades educativas sobre o tema.
Você já ouviu falar de Pompe? Sabe quais são os sintomas? Então entenda um pouquinho mais sobre ela neste material especial.
Estima-se que 2 500 brasileiros sejam afetados, mas apenas 10% estão diagnosticados. Mais preocupante: pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento.
O QUE É A DOENÇA DE POMPE?
Em termos simples, a doença de Pompe é uma doença de causas genéticas com graves consequências neuromusculares. As pessoas afetadas não produzem uma enzima essencial ao organismo, e esta falha leva a diversos problemas, especialmente respiratórios, nos músculos e no coração (veja a lista dos sintomas a seguir).
Para quem gosta de detalhes, a Doença de Pompe é uma doença autossômica recessiva que leva a um acúmulo de glicogênio, principalmente nos músculos e no coração, pela falta da enzima maltase ácida. Ela também é conhecida como glicogenose tipo II.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS DA DOENÇA DE POMPE?
Clique para ampliar. Fonte: OAPD
No geral, os sintomas estão mais claramente associados à fraqueza muscular, tanto nos membros superiores quanto inferiores. Isso envolve…
- Dificuldades em abaixar-se e levantar-se
- Dificuldades em subir escadas
- Dificuldades para andar
- Dores musculares crônicas
Além disso, outras manifestações são
- Fadiga constante
- Cãimbras
- Escoliose
- Escápula alada
Além delas, um dos sintomas mais frequentes – e perigosos – é a dificuldade em respirar, que poderá piorar quando a pessoa se deita ou durante o sono.
O DIA NACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO E SUA IMPORTÂNCIA
O Brasil foi o primeiro no mundo a instituir um Dia Nacional de Conscientização sobre a doença de Pompe, uma iniciativa da Academia Brasileira de Neurologia (ABN).
A relevância da data é clara. Além de ser pouco conhecida pela população em geral, a doença, também, ainda é pouco estudada pela comunidade médica, e seus sintomas podem ser confundidos com outras doenças neuromusculares. Além disso, estima-se que menos de 10% dos afetados por Pompe no Brasil recebam tratamentos adequados.
“Infelizmente, o paciente que se dirige à unidade de saúde encontra dificuldade ou até mesmo a recusa de um tratamento adequado. E a razão disso é o desconhecimento da doença, do seu manejo e do seu cuidado no sentido mais amplo”, afirma o dr. Marcondes França Jr., coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN e pesquisador do CEPID BRAINN, em entrevista à Revista Saúde. “Não tenho dúvida de que a capacitação dos profissionais de saúde é um passo importante para que a gente possa reduzir o retardo no diagnóstico da doença e facilitar um cuidado de saúde adequado aos pacientes.”
DIAGNOSTICANDO POMPE
A doença de Pompe afeta tanto crianças – com manifestação logo cedo durante a vida – quanto adultos (de maneira mais branda e gradual). Ambas são perigosas e precisam ser tratadas o quanto antes, pois o diagnóstico precoce ajuda a ampliar e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Além disso, lembrando que Pompe é um problema genético, o diagnóstico é importante a fim de alertar demais membros da família sobre a possibilidade da doença.
Existem alguns exames que auxiliam na confirmação do diagnóstico:
- Estudos da mutação resultante na deficiência enzimática, em fibroblastos;
- Análise molecular do gene de GAA mutante;
- Biópsia do músculo pode ser útil na investigação de casos dúbios.
Com informação sobre a doença e seus sintomas, é mais fácil procurar ajuda correta e o quanto antes iniciar os tratamentos. O dia 28 de junho é uma data especial nesse sentido, alertando tanto potenciais portadores da doença quanto equipes de saúde sobre sua relevância. Para quem deseja saber mais sobre Pompe, o BRAINN indica o link a seguir, com informações adicionais:
