Neste dia 28 de junho, lembramos de uma doença ainda pouco conhecida pela maioria da população, de diagnóstico difícil, mas que afeta profundamente a vida de mais de 2.500 brasileiros e de suas famílias: a doença de Pompe. Mais de 100 eventos, em todo o país, trarão atividades educativas sobre o tema.

Você já ouviu falar de Pompe? Sabe quais são os sintomas? Então entenda um pouquinho mais sobre ela neste material especial.

Estima-se que 2 500 brasileiros sejam afetados, mas apenas 10% estão diagnosticados. Mais preocupante: pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento.

O QUE É A DOENÇA DE POMPE?

Em termos simples, a doença de Pompe é uma doença de causas genéticas com graves consequências neuromusculares. As pessoas afetadas não produzem uma enzima essencial ao organismo, e esta falha leva a diversos problemas, especialmente respiratórios, nos músculos e no coração (veja a lista dos sintomas a seguir).

Para quem gosta de detalhes, a Doença de Pompe é uma doença autossômica recessiva que leva a um acúmulo de glicogênio, principalmente nos músculos e no coração, pela falta da enzima maltase ácida. Ela também é conhecida como glicogenose tipo II.

QUAIS SÃO OS SINTOMAS DA DOENÇA DE POMPE?

No geral, os sintomas estão mais claramente associados à fraqueza muscular, tanto nos membros superiores quanto inferiores. Isso envolve…

• Dificuldades em abaixar-se e levantar-se
• Dificuldades em subir escadas
• Dificuldades para andar
• Dores musculares crônicas

Além disso, outras manifestações são

• Fadiga constante
• Cãimbras
• Escoliose
• Escápula alada

Além delas, um dos sintomas mais frequentes – e perigosos – é a dificuldade em respirar, que poderá piorar quando a pessoa se deita ou durante o sono.

O DIA NACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO E SUA IMPORTÂNCIA

O Brasil foi o primeiro no mundo a instituir um Dia Nacional de Conscientização sobre a doença de Pompe, uma iniciativa da Academia Brasileira de Neurologia (ABN).

A relevância da data é clara. Além de ser pouco conhecida pela população em geral, a doença, também, ainda é pouco estudada pela comunidade médica, e seus sintomas podem ser confundidos com outras doenças neuromusculares. Além disso, estima-se que menos de 10% dos afetados por Pompe no Brasil recebam tratamentos adequados.

“Infelizmente, o paciente que se dirige à unidade de saúde encontra dificuldade ou até mesmo a recusa de um tratamento adequado. E a razão disso é o desconhecimento da doença, do seu manejo e do seu cuidado no sentido mais amplo”, afirma o dr. Marcondes França Jr., coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN e pesquisador do CEPID BRAINN, em entrevista à Revista Saúde. “Não tenho dúvida de que a capacitação dos profissionais de saúde é um passo importante para que a gente possa reduzir o retardo no diagnóstico da doença e facilitar um cuidado de saúde adequado aos pacientes.”

DIAGNOSTICANDO POMPE

A doença de Pompe afeta tanto crianças – com manifestação logo cedo durante a vida – quanto adultos (de maneira mais branda e gradual). Ambas são perigosas e precisam ser tratadas o quanto antes, pois o diagnóstico precoce ajuda a ampliar e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Além disso, lembrando que Pompe é um problema genético, o diagnóstico é importante a fim de alertar demais membros da família sobre a possibilidade da doença.

Existem alguns exames que auxiliam na confirmação do diagnóstico:

• Estudos da mutação resultante na deficiência enzimática, em fibroblastos;
• Análise molecular do gene de GAA mutante;
• Biópsia do músculo pode ser útil na investigação de casos dúbios.

Com informação sobre a doença e seus sintomas, é mais fácil procurar ajuda correta e o quanto antes iniciar os tratamentos. O dia 28 de junho é uma data especial nesse sentido, alertando tanto potenciais portadores da doença quanto equipes de saúde sobre sua relevância. Para quem deseja saber mais sobre Pompe, o BRAINN indica o link a seguir, com informações adicionais:

Você saberia suspeitar de Doença de Pompe?

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